Downs syndrom

Vad är Downs syndrom:

Downsyndrom, även känt som trisomi 21, är en kromosomal anomali som uppstår på grund av en störning av kromosom 21, där det finns ytterligare 21 kromosomer, vilket resulterar i totalt 47 kromosomer i stället för 46.

Sjukdomen är uppkallad efter John Langdon Down, en brittisk läkare som beskrev syndromet för första gången år 1866 och presenterade en detaljerad klinisk beskrivning av Downs syndrom, även om det felaktigt upprättade associationer mellan syndromet och individer från Mongoliet.

Förutom intellektuella funktionsnedsättningar och utvecklingsfördröjningar kan Downs syndrom också orsaka hjärtproblem, minskad muskelton, hörsel och synproblem, abnormalitet i halsen, sköldkörteln, neurologiska problem, fetma och för tidig åldrande.

Ju mer avancerade moderns ålder, desto större är risken för att ett barn föds med Downs syndrom:

• Upp till 29 år - 1: 1500;
• Mellan 35 och 40 år - 1: 800;
• Över 40 år - 1: 100.

Den tidiga stimuleringen av Downs syndrom patienten, genom pedagogisk teknik, fysioterapi och talterapi, bidrar väsentligt till att förbättra individens livskvalitet och underlätta deras sociala integration.