hemofili

Vad är hemofili:

Hemofili är en medfödd hemorragisk sjukdom som kännetecknas av en störning i blodproppsmekanismen som huvudsakligen påverkar män.

Hemofili kan klassificeras som hemofili A och hemofili B, en recessiv sjukdom kopplad till X-kromosomen, det vill säga genen som är ansvarig för att producera den defekta koagulationsfaktorn ligger på kvinnokromosomen "X".

Hemofili A

I hemofili A finns en frånvaro, minskning eller defekt vid framställning av koagulationsfaktor VIII, ett viktigt protein under blodkoagulationsprocessen.

Hemofili B

Hemofili B uppstår på grund av blodproppsfaktor IX- brist och är sällsyntare än hemofili A, även om symtomen är liknande.

Denna typ av hemofili är också känd som julsjukdom.

Mild, moderat och svår hemofili

• Mild hemofili : Hemofili anses vara "mild" när aktiviteten av koagulationsfaktorn (VIII eller IX) är större än 5%. Det är vanligtvis förknippat med spontan blödning;
• Måttlig hemofili: Förekommer när aktiviteten av koagulationsfaktorn (VIII eller IX) är mellan 1 och 5% normal;
• Svår hemofili: I dessa fall är aktiviteten hos den drabbade koagulationsfaktorn (VIII eller IX) mindre än 1% normal aktivitet.